Studi kromosom lalat buah meningkatkan pemahaman evolusi, kesuburan | Study of fruit fly chromosomes improves understanding of evolution, fertility

Penyebaran setiap hewan di planet ini adalah hasil dari aktivitas seksual antara pria dan wanita dari spesies tertentu. Tapi bagaimana hal-hal seperti ini? Mengapa dua jenis kelamin, bukan satu? Mengapa sperma diperlukan untuk reproduksi dan bagaimana mereka berkembang?

Isu-isu yang belum terselesaikan-mempesona Timotius Karr, ahli genetika perkembangan dan biologi evolusi di Arizona State University Biodesign Institute. Untuk menyelidiki mereka, ia menggunakan lalat buah umum, Drosophila melanogaster, organisme yang telah memberikan ilmu dengan harta karun-besar informasi genetik.

"Penelitian saya berfokus pada evolusi seks dan dalam fungsi gamet," kata Karr. "Saya fokus terutama pada sisi sperma dari persamaan seksual. Saya tertarik pada bagaimana mereka berasal dan bagaimana mereka diselenggarakan dalam populasi. "

Studi saat ini Karr, dalam kolaborasi dengan para peneliti di Universitas Chicago, baru-baru ini muncul dalam jurnal BMC Biology. Studi ini reexamines makalah sebelumnya yang menganalisa kromosom seks lalat buah selama spermatogenesis - proses yang menghasilkan sperma matang dari sel germinal.

Sementara makalah sebelumnya, dengan Lyudmila M Mikhaylova dan Dmitry saya Nurminsky, menentang pembungkaman sex-linked gen pada kromosom X pada Drosophila selama meiosis sebuah proses yang disebut sebagai kromosom seks Inaktivasi meiosis (MSCI) - yang reanalisis disajikan oleh Karr menunjukkan MSCI memang terjadi.

Pekerjaan menyoroti baru pada evolusi struktur sperma dan fungsi, melalui analisis gen Drosophila dan produk gen. Sebagai Karr menjelaskan, penelitian ini memiliki implikasi penting bagi manusia juga: "Aspek, lebih langsung biomedis adalah bahwa ketika kita belajar tentang fungsi dari gen yang mengkode protein dalam sperma Drosophila, kita bisa langsung melihat apakah ada hubungan antara gen dan fungsi mereka dan masalah yang dikenal dengan kesuburan pada manusia. "

Super fly

Mungkin tidak ada organisme model lainnya telah menghasilkan informasi lebih lanjut mengenai genetika manusia dari lalat buah Drosophila melanogaster kecil. Pada tahun 1906, Thomas Hunt Morgan dari Columbia University mulai bekerja pada D. melanogaster, (salah satu dari lebih dari 1500 spesies yang terdapat dalam genus Drosophila) memanfaatkan kemudahan 'spesies pemuliaan, waktu generasi yang cepat dan kemampuan yang siap untuk menghasilkan mutan genetik untuk belajar. Upaya Morgan dengan Drosophila menyebabkan identifikasi kromosom sebagai vektor untuk gen warisan, dan mendapat dia 1933 Nobel dalam Kedokteran.

Drosophila berwarna kuning kecoklatan, memiliki mata kemerahan dan cincin hitam melintang di perut mereka (lihat gambar). Wanita adalah sekitar 2,5 milimeter panjang, sementara laki-laki sedikit lebih kecil dan dapat dengan mudah diidentifikasi dengan warna lebih gelap.

Yang paling penting, kesamaan dalam sistem genetik lalat buah dan organisme eukariotik lainnya termasuk manusia membuat organisme model analog ini sangat berguna untuk studi proses genetik umum termasuk transkripsi dan translasi.

Sekitar 75 persen dari gen penyakit manusia yang diketahui memiliki korelasi dikenal dalam genom lalat buah dan 50 persen urutan protein lalat memiliki homolognya mamalia. (Genom lengkap dari D. melanogaster selesai pada 2000.)

Kromosom: genetik gudang

Manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau 46 kromosom dalam semua. Dari jumlah tersebut, 44 yang dikenal sebagai autosom dan terdiri dari matched pair kromosom, yang dikenal sebagai kromosom homolog. Setiap kromosom homolog berisi set yang sama gen di lokasi yang sama sepanjang kromosom, meskipun mereka dapat muncul dalam alel yang berbeda, yang dapat mempengaruhi berjalannya sifat genetik.

Studi saat ini bagaimanapun, tidak berfokus pada autosom tapi pada pasangan kromosom yang tersisa, yang dikenal sebagai kromosom seks. Wanita mengandung dua kromosom X, yang homolog, seperti dalam kasus autosom. Sebaliknya, laki-laki diidentifikasi memiliki satu kromosom X dan satu (lebih kecil) kromosom Y.

Sementara Drosophila hanya memiliki total empat kromosom, mereka juga menampilkan dimorfisme seksual, dengan perempuan yang membawa kromosom X ganda dan laki-laki membawa XY. Para dua kromosom X pada lalat buah betina, seperti pada mamalia, membuat mereka homozigot seks dibandingkan dengan kondisi XY pada laki-laki, yang dikenal sebagai heterozigot.

"Ada aspek-aspek tertentu dengan komposisi kromosom seks yang telah tertarik ahli biologi evolusi untuk waktu yang lama," Karr catatan. Salah satu isu tersebut melibatkan pengurangan jelas dalam jumlah atau tingkat ekspresi sex-linked gen pada kromosom X selama spermatogenesis. Hal ini diyakini bahwa penurunan atau pembungkaman gen pada kromosom X mungkin memiliki implikasi yang besar bagi evolusi kromosom seks.

Selama pengembangan meiosis sel sperma, upaya alam untuk mengimbangi kenyataan bahwa perempuan memiliki dua kromosom X dan oleh karena itu menikmati keuntungan nomor dalam hal gen, dibandingkan dengan laki-laki. Untuk mengatasi bias untuk perempuan terkait-X gen, kromosom X mengalami inaktivasi selama diferensiasi seksual meiosis gamet jantan, yang mengakibatkan kurangnya perwakilan seks spesifik gen pada kromosom X. Beberapa gen, yang mungkin bermanfaat bagi laki-laki, dipindahkan dari kromosom X, untuk autosom, di mana mereka dapat dinyatakan.

Relokasi gen laki-laki bias ke autosom mungkin karena keuntungan selektif mendukung gen yang bergerak dari kromosom X dan karena itu menghindari X-inaktivasi selama meiosis. Teori-teori tersebut tetap kontroversial namun, seperti analisis statistik yang digunakan untuk mengevaluasi frekuensi gen dan tingkat ekspresi, membuat kategorisasi yang tepat dari gen sangat menantang. "Data yang kami membuat dan menghasilkan untuk mendukung ide dan hipotesis yang berantakan, ada suara di dalamnya," kata Karr. "Noise tersebut melekat dalam sejarah evolusi."

Selain aliran wawasan evolusi kromosom, Drosophila yang digunakan sebagai model genetik untuk berbagai penyakit manusia termasuk Alzheimer, gangguan neurodegenerative, Parkinson, Huntington, serta pengetahuan memperluas mekanisme yang mendasari terlibat dalam penuaan, oksidatif stres, kekebalan, diabetes, dan kanker.

Artikel Terkait: